Test NIFTY i test HARMONY – nowoczesne badania prenatalne

przeznaczone do wczesnej i wiarygodnej diagnostyki zespołu Downa i innych trisomii płodu.

Test Prenatalne NIFTY i HARMONY określają ryzyko najczęściej występujących trisomii płodu na podstawie pomiaru względnych proporcji chromosomów we krwi matki.
Testy oceniają ryzyko trisomii 21, 18 i 13 u płodu, nie wykluczając jednakże innych możliwych wad płodu.

 

 

Czym jest trisomia?

Komórki ludzkie zawierają 23 pary chromosomów będących nośnikiem informacji genetycznej, zbudowanych z nici DNA i białek. Trisomia jest zaburzeniem chromosomalnym polegającym na obecności trzech kopii chromosomu zamiast, prawidłowo, dwóch.

Trisomie chromosomów 21, 18, i 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych, wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii tych chromosomu. Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21), 1 na 6 000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa (trisomia 18) oraz 1 na 10 000 dzieci rodzi się z zespołem Patau (trisomia 13).

Trisomia 21, polegająca na obecności dodatkowej kopii chromosomu 21, jest najczęściej spotykaną trisomią u dzieci narodzonych. Trisomia 21 stanowi przyczynę zespołu Downa, objawiającego się upośledzeniem umysłowym o nasileniu od łagodnego do umiarkowanego, któremu czasem towarzyszą nieprawidłowości budowy układu pokarmowego i wrodzone wady serca. Szacuje się, ż‚e zespół Downa występuje z częstością 1 na 740 urodzeń.

Trisomia 18 polegająca na obecności dodatkowej kopii chromosomu 18. Trisomia 18 stanowi przyczynę zespołu Edwardsa i wiąż‚e się z wysokim ryzykiem poronienia. U niemowląt urodzonych z zespołem Edwardsa występuje szereg nieprawidłowości,
w tym ograniczona długość ż‚ycia. Szacuje się, ż‚e zespół Edwardsa występuje z przybli‚żoną częstością 1 na 5 000 urodzeń.

Trisomia 13 polegająca na obecności dodatkowej kopii chromosomu 13. Trisomia 13 stanowi przyczynę zespołu Patau, wiążącego się z wysokim ryzykiem poronienia. U niemowląt z trisomią 13 zazwyczaj występują powa‚żne wrodzone wady serca i
inne ciężkie nieprawidłowości. Czas przeż‚ycia rzadko osiąga rok. Szacunkowa częstość trisomii 13 określana jest jako 1 na 16 000 urodzeń.

 

Test Harmony z opcją analizy chromosomów X,Y (decydują o płci) umo‚żliwia ocenę ryzyka istnienia zespołów: XXX, XYY, XXYY, XXY (zespół Klinefeltera) oraz monosomii X (X0) u dziewczynek (zespołu Turnera). Nasilenie objawów wiążących się z tymi zespołami jest silnie zróżnicowane. O ile w ogóle występują, to, na ogół, polegają na łagodnych zaburzeniach fizycznych lub behawioralnych.

Test jest przeznaczony dla pacjentek w co najmniej 10. tygodniu ciąży pojedynczej lub bliźniaczej, pochodzącej z zapłodnienia naturalnego lub in vitro. Test prenatalny Harmony nie nadaje się dla pacjentek w ciąży mnogiej, z liczbą zarodków większą niż 2 – ciąża trojacza i o wyższej krotności płodów.

Test Prenatalny Harmony jest testem laboratoryjnym opracowanym i wykonywanym przez laboratorium kliniczne Ariosa Diagnostics (San Jose, USA), certyfikowane przez CLIA i akredytowane przez CAP.

cena badania w SCM clinic 2500 PLN

 

Najbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny

wykonywany w Polsce

Test NIFTY™ :

To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau), zaburzeń liczby chromosomów płci oraz kilkunastu zespołów wad wrodzonych, spowodowanych innymi nieprawidłowościami chromosomowymi.

Do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko mała próbka krwi ciężarnej. Test polega na izolacji DNA dziecka znajdującego się we krwi matki, a następnie analizie tego DNA za pomocą technik sekwencjonowania nowej generacji. Wykrywalność badania przewyższa 99,5%. Dzięki niemu wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji), których tak bardzo się obawiają.

Test NIFTY™ jest w całości wykonywany w Polsce, w nowym laboratorium firmy Genomed S.A i posiada europejski certyfikat CE IVD. NIFTY™.

Test NIFTY™ jest dostępny w nowej, rozszerzonej wersji. dzięki czemu możliwe jest zbadanie 18 różnych zespołów wad wrodzonych oraz określenie płci dziecka.

Test można wykonać pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży.

Cena badania w SCM clinic  2700 PLN

 

Należy pamiętać, że oba badania są badaniami przesiewowymi, a więc wyniki wskazujące wysokie ryzyko wystąpienia nieprawidłowości  wymagają dodatkowego potwierdzenia badaniami inwazyjnymi takimi jak biopsja kosmówki, amniopunkcja, czy kordocenteza. 

Wyniki testu uzyskuje się po około 10 dniach roboczych.